ALSを発症するのは主に高齢者ですが、働きざかりの若い世代でも発症することがあります。 静電気・・・、…, ドイツの医師であるオットー・ウェルナー氏が臨床発表したことから、氏の名前が付いたこのウェルナー症候群は、日本でも多くの症例があり、難病指定さ…, こんな経験ありませんか? (function(){for(var g="function"==typeof Object.defineProperties?Object.defineProperty:function(b,c,a){if(a.get||a.set)throw new TypeError("ES3 does not support getters and setters. 公開日:2016年7月25日 14時00分 更新日:2019年2月 7日 18時37分. ALSでは急激な体重減少、筋萎縮が診断につながる大切な情報となります。また、手足の筋肉がピクピクする症状があれば必ず医師に伝えてください。 ALSを疑うにあたって、重要なのは目視による筋萎縮の確認です。血液検査や画像検査が今ほど進歩する前は、患者さんに服を脱いでもらって身体を観察することが当たり前に行われていました。しかし、現在は身体の観察よりも検査が優先される傾向があります。筋萎縮は医師が直接診ればすぐに異常に気づくことができるため、もし、身体を直接診てもらったことがなければ、診察時に「身体を直接診てください」と伝えてください。 (フランス)とも呼ばれています。, 脳で「口や手を動かしたい」と考えると、頭の中の運動神経細胞(上位ニューロン)からその命令が神経線維を伝わって下りてきて(この線維の束を錐体路といいます)、脳幹あるいは脊髄で次の神経細胞(下位ニューロン)に命令を伝えます。そしてこの命令は実際に口や手につながっている下位ニューロンの神経線維を伝わって行き、筋肉に到達します。ALSで障害される場所は、命令の乗り換えの場所(前角細胞)から始まる下位ニューロンと、脳から下りてくる上位ニューロンの両方です。両方が障害されると、結果的に筋肉を動かすことが出来なくなってしまいます。, ALSの意味ですが、Aはアミオトロフィック(Amyotrophic)の略で筋肉が縮むこと(筋萎縮)を云い、一般にこの病気がアミトロと呼ばれるのはここから来ています。Lはラテラール(Lateral)の略で側部を意味し、脳から下りてくる上位ニューロンの束(錐体路)が脊髄の左右の側面(側索という場所)を通ることから来ています。つまり側索は、脳から脊髄に運動をするようにという命令が下りてくる通り道のことなのです。Sはスクレローシス(Sclerosis)の略で壊れたあとが硬くなって働かなくなってしまうという意味です。したがって、ALSは筋肉自身の病気ではないし、手足に行っている細かい神経の病気でもありません。主に脊髄と脳の運動神経が変性し、脱落するために起こるものです。その結果、手が握れなくなる、舌がしわしわになって呂律が回りにくい、飲み込みにくい、立ち上がりにくい、歩きにくいなどという症状から始まり、徐々に手足が痩せていくことになります。, 一般的には、はじめに手足が動きにくくなるタイプと、しゃべったり飲み込んだりという、口の中が先に動かなくなるタイプとがあります。手足から先に動きにくくなる場合が4分の3くらい、4分の1くらいの方は口から始まります。最終的には手足と口の両方に障害が進みます。, 次に脊髄の断面写真を示します。図2(a)は交通事故で亡くなった正常な40歳の男性の脊髄(頸髄)です。組織は染色してあるので、神経線維があるところが青く見えます。脊髄というのは首から腰のところまで脊椎という骨に囲まれていて、太さは親指くらいです。命令は脊髄の側索を伝わって来て、前角で一度神経を乗り換えて手足に行っています。脊髄の真ん中から左右の下側あたりに広がっている部分を前角といいます。図2(b)の脊髄は50代のALS患者さんの頸髄です。側索がかなり白く見えるのは、運動ニューロンが壊れて硬くなっているからです。正常な人では脊髄の前角は蝶の羽を広げたように大きく左右に広がって見えますが、患者さんでは白くなって縮んできているのが分ります。脊髄全体の太さも、細くなって小指くらいになってきています。, 図3は筋肉の横断面を染色して比較したものです。図3(a)の正常な方の筋肉は、同じ太さの細い筋肉の束(筋線維)が集まっているのが分かります。図3(b)はALSの方の筋肉です。ひとまとまりの筋線維がグループになって細くなっているのが分かります。正常なところも残っていますが、集団で細くなったところはさらに細くなって壊れていってしまうので、力が出なくなります。もし、筋肉自身に何か問題があるなら、いいところも悪いところも全体的にバラバラにいろいろな太さの筋線維が見えるはずですが、筋肉に命令を伝えている神経はグループの筋線維を支配しているので、もし神経が壊れるとその先にある筋線維のグループが細くなり、筋肉は縮んでいくことになります。, 症状の典型的なパターンとしては、どちらかの足の力がだんだん弱くなってきて、反対側の足に広がり、次に手の力がなくなってくるというものと、手から始まって徐々に足に広がるものがあります。しかも手足では、からだから遠い部位の筋肉の力がまず弱くなってきて痩せて来ます。そして、そのうちに食物を飲み込みにくくなってくる、しゃべりにくくなってくる、という症状が出てきて、からだ全体の筋肉の力が2-4年くらいで弱くなるために息苦しさを感じるようになります。さらに進行すると、呼吸が困難になり、人工呼吸器をつけるというのが一般的な経過です。また、手足の力がなくなるのと同時くらいに言語障害、飲み込みが悪くなるという場合もあります。, ALSは全身が動きにくくなる病気ですが、出にくい症状というものが6つほどあります。そのうち4つを4大陰性徴候といいます。筋肉の問題では、手足やからだ・顔が全く動かなくなっても目を動かす筋肉が最終的にある程度は残ることが挙げられます。また、尿道や肛門をキュッと締める括約筋も筋肉ですが障害は受けにくいのです。すなわち尿や便が勝手にもれて、垂れ流しにはなりにくいということです。動き以外では、知覚障害・感覚障害が起こりにくいことが挙げられます。すなわち見たり聴いたり、あるいは冷たさや痛さなどを感じる感覚は最後まで残ります。ですから自分では動けないけれども全て周囲の状況が分かってしまうということで精神的なストレスは大きくなります。ただ、徐々に寝たきりになって行きますが、いわゆる“床ずれ”が出来にくいという特徴もあります。, ALSの推定人数は、今のところ日本で大体6,000名から7,000名くらい、難病登録をしている患者さんの数は、平成16年度末のデータでは7,000名くらいと言われています。発症年齢は平均59歳、男性の方が1.5倍くらいの割りで多いという統計が出ています。以上、ALSの概略を述べました。, ALSは、手足の先の方の筋力が徐々に低下し動かし難くなり、それが他の部位にゆっくり拡大進行する場合に疑われます。これらは下位運動ニューロンの症状です。筋肉の表面が小さく痙攣するのも症状のひとつです。これは筋線維束攣縮といいます。さらに、手足だけでなく、しゃべりにくい、飲み込みにくいと云った、舌や口の中の筋肉の動かしにくさ(球症状といいます)が見られてくるとALSがかなり疑わしくなります。この場合、舌の表面がさざ波のように勝手に動いているのが見られます。これらの下位運動ニューロンの症状に加えて、神経内科医が診察し、手足の反射が正常よりも非常に出やすい状態になっている場合(上位運動ニューロンの障害があると現れるものです)は、ほぼALSと考えられます。つまり、臨床的に、下位と上位の運動ニューロンが障害されている可能性が高い場合にALSが強く考えられます。ただ、早い段階では部分的な症状だけですから、例えば片手の筋力低下のみというような場合は、診察だけでは診断は困難です。, ALSを特異的に診断するための検査法はありません。下位運動ニューロンの障害は、筋肉に細い針を刺して筋肉の電気的な活動を調べる筋電図(針筋電図)で証明できます。また、この検査では、明らかに筋力が低下してきていない筋肉においても、異常があるかどうかを調べることが可能です。ALSの場合は、症状が出ていない手足や舌の筋肉でも異常を認めますから、比較的早期で症状が強くない場合でも異常を検出することが可能です。, ALSの場合、筋電図以外に血液検査、脊髄・脳のMRI、髄液、場合によっては筋生検(筋肉の一部をとって組織を染色して調べます)などを行いますが、これらはいずれもALSと似た病気を除外するために行われます。変形性頸椎症、脊髄空洞症、ミオパチー(筋肉自体の病気)など多くの病気の可能性を検討する必要があります。ALSでは、血液中のCKという物質が多少増える方もいますが、一般的な血液検査や画像所見では明らかな異常が認められないことが特徴です。, 一般社団法人日本ALS協会 als(筋萎縮性側索硬化症)の症状のつづきです。 (前回、上位および下位ニューロン症状については→こちら) 今回は球麻痺についてです.。 咀嚼、嚥下、構… もし異常がないと言われても違和感があれば、念のため神経内科を受診してください。人間の喉に対する感覚はとても敏感で、検査ではわからないわずかな異常を感じ取ることがあるからです。, 医療機関を受診し、医師から大学病院や総合病院の受診を勧められたときは、できるだけ早く受診してください。ALSは非常に深刻な疾患のため、医師はその時点では病名を告げないかもしれません。しかし、診断や治療を先延ばしにするメリットは一切ないのです。どのような疾患であれ、治療の開始時期がその後の病状に大きく影響するということを心に留めておいてください。, 『ALSアイスバケツチャレンジ』によってALSに対する世間一般の関心も高まり、原因や治療法に関する研究も進んでいます。しかし、今でも「ALSには有効な治療法がない」と誤解し、“病名を知ることで患者さんが不安になるだけかもしれない。知らない方が幸せなのでは”と考える医師もいます。こうした医師に対して「ALSは治療することで確実に余命が伸び、QOLも大きく改善できる疾患である」と発信し続けることが、私たちALSを専門とする医師の役割であり、これからも情報発信には積極的に取り組んでいきたいと考えています。